El cribado neonatal o la prueba del talón

Es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos  para detectar algunas enfermedades metabólicas que, diagnosticadas de forma precoz, pueden tener un tratamiento eficaz.

Estas enfermedades, no pueden detectarse clínicamente en el periodo neonatal o hay grandes dificultades para ello, se caracterizan por tener un aumento o una falta de determinadas sustancias, que traen consigo:

• problemas de funcionamiento de varios órganos
• retraso mental
• trastornos del crecimiento y del desarrollo.

Se investigan las más frecuentes, que disponen de un tratamiento que mejora considerablemente el pronóstico de la enfermedad, si se aplica de forma precoz.

 

Programas de cribado metabólico y diferencias.

De la misma forma que no todas las Comunidades Autónomas tienen el mismo calendario vacunal, con las diferencias en el contenido del cribado metabólico ocurre lo mismo y es extensivo a los diferentes países de la Unión Europea.

• En todos los programas:
  • fenilcetonuria
  • hipotiroidismo congénito.

• En bastantes programas:
  • fibrosis quística del páncreas
  • hiperplasia suprarrenal congénita.

• En tres comunidades:
  • programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas

• Otros:
  • Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
  • Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
  • Acidemia Glutárica tipo I (GA-I)
  • Anemia falciforme.

• En otros países europeos:
  • hiperfenilalaninemias
  • galactosemia
  • deficiencia de biotinidasa
  • enfermedad de jarabe de arce
  • homocistinuria
  • defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media
  • tirosinemia

• Y muchas más en investigación…

 

Importancia de la detección precoz

• Iniciar tratamiento lo antes posible, ya que todas las enfermedades buscadas lo tienen.
• Evitar que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
• Proporcionar consejo genético a las familias, ante hijos sucesivos con la misma patología.

 

La prueba

• Punción del talón del bebé con una lanceta.
• Compresión leve y se deja gotear sangre, impregnando un papel de filtro que se remite luego al laboratorio.
• Según los distintos programas se hacen una o dos determinaciones.
• Al ser molesta:
  • se puede aliviar el dolor del bebé si se da el pecho mientras se realiza la punción o administrar una solución de agua azucarada.
  • Se puede complementar con el contacto visual, la estimulación táctil, el contacto piel con piel, el uso del chupete o de la succión no nutritiva.

Si sale positiva

• No implica que se padezca necesariamente una enfermedad.
• Se repetirá para comprobar que no haya ningún error.
• En ocasiones se realizan otras pruebas.
• Si finalmente se confirma el diagnóstico de una enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento y se orientará a los padres mediante consejo genético ante de la posibilidad de que otros hijos sucesivos puedan padecer el mismo problema.

Cuando un recién nacido no se le realiza la prueba del talón

• Se expone a que, si llega a tener una de estas enfermedades, el diagnóstico se retrasa y empeora el pronóstico.

Dr. Antonio Redondo Romero
Pediatra – Alicante
Hospital Vithas Medimar Internacional