El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón, previamente conocido como Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del SNS, tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos/as con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida.
Las enfermedades que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que se ofrecen a todos los recién nacidos/as en España son:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
- Acidemia glutárica tipo 1
- Anemia falciforme
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (*)
- Deficiencia de biotinidasa (*)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (*)
- Homocistinuria (*)
En 2024, se ha aprobado la incorporación de Tirosinemia tipo 1, y actualmente se encuentra en fase de tramitación normativa.
En 2025, se ha aprobado la incorporación de las siguientes enfermedades al programa de cribado neonatal tras previa aprobación en la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud:
- Acidemias metilmalónicas:
- Acidemia metilmalónica aislada
- Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria
- Acidemia propiónica
- Deficiencia primaria de carnitina
- Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Acidemia isovalérica
- Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica
- Inmunodeficiencia combinada grave
- Atrofia muscular espinal
Programas de cribado metabólico y diferencias.
No todas las Comunidades Autónomas tienen el mismo contenido del cribado metabólico y es extensivo a los diferentes países de la Unión Europea.
Importancia de la detección precoz
- Iniciar su tratamiento lo antes posible, ya que todas las enfermedades buscadas lo tienen.
- Evitar que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
- Proporcionar consejo genético a las familias, ante hijos sucesivos con la misma patología.
Cuando un recién nacido no se le realiza la prueba del talón
- Se expone a que, si llega a tener una de estas enfermedades, el diagnóstico se retrasa y empeora el pronóstico.
La prueba
- Punción del talón del bebé con una lanceta.
- Compresión leve y se deja gotear sangre, impregnando un papel de filtro que se remite luego al laboratorio.
- Según los distintos programas se hacen una o dos determinaciones.
- Al ser molesta, se puede aliviar el dolor del bebé si se da el pecho mientras se realiza la punción o al administrar una solución de agua azucarada.
Si sale positiva
- No implica que se padezca necesariamente una enfermedad.
- Se repetirá para comprobar que no haya ningún error.
- En ocasiones se realizan otras pruebas.
- Si finalmente se confirma el diagnóstico de una enfermedad metabólica, se iniciará el tratamiento y se orientará a los padres mediante consejo genético ante de la posibilidad de que otros hijos sucesivos puedan padecer el mismo problema.
Cuando no se realiza la prueba a un recién nacido:
- Se expone a que, si llega a tener una de estas enfermedades, el diagnóstico se retrasa y empeora el pronóstico.
Dr. Antonio Redondo Romero
Pediatra – Alicante
Hospital Vithas Medimar Internacional
